医学遗传科40周年 | 罗世强：出生缺陷防控，是我的使命！

一个患有先天性缺陷或是遗传性疾病孩子的出生，对一个家庭而言是致命的打击，对社会也是沉重的负担。随着医学分子生物学技术的发展，基因检测在婚前检查、产前诊断等方面发挥着重要的作用，可以减少甚至避免患有先天性缺陷或是遗传性疾病孩子的出生。

柳州市妇幼保健院医学遗传科副主任罗世强长期从事遗传病基因检测工作，在遗传病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读等方面有着丰富经验。十多年来，罗世强始终秉承着“细心严谨，寻根究底”的工作态度，为柳州地区出生缺陷防控，坚守着最重要的关卡。

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代。基因检测是通过体液、血液检测，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，可以分析其各种疾病易感基因的情况，有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。

2010年，一名孕妇来到我院求助，她迫切地想知道腹中胎儿是否健康。原来，这名孕妇曾有多次不良妊娠史，都是在孕晚期时，因胎儿水肿而不幸流产。她曾辗转多家医院求医，却始终无法查明病因。既然身体查不出疾病，那就向基因“问问诊”吧。这个难题，被交到了时任医学遗传科临床基因扩增实验室组长罗世强的手中。

经检测，罗世强发现该孕妇携带了东南亚常见的缺失型地中海贫血（简称“地贫”）基因，但其丈夫吴先生却未显示携带地贫基因。“根据吴先生的验血结果，他确实有贫血症状，结果并没有这么简单。”凭借多年的经验，罗世强高度怀疑吴先生是罕见型地贫基因携带者，但在当时的技术水平下，罕见型地贫基因很难检出。

罗世强不愿放弃，誓要把罕见型的地贫基因检测出来。为此，他翻遍了国内外相关文献，动员吴先生的家族进行家系分析，并采用多种技术进行检测……他如同一个“侦察兵”般抽丝剥茧，寻找着“狡猾”的致病基因位点。终于，罗世强证实孕妇丈夫吴先生存在HS-40 deletion基因突变，属于罕见型α-地中海贫血基因携带者。

明确夫妇俩的地贫基因型后，根据地贫遗传规律，孕妇腹中的胎儿有1/4的概率为重型地贫患儿。经产前诊断及胎儿脐血血红蛋白电泳检测，发现腹中胎儿同时遗传了父母的异常地贫基因，被诊断为巴氏水肿胎。经过详细沟通后，孕妇最终选择了引产。

尽管改变不了这个孩子的命运，但罗世强根据夫妇俩的基因检测报告，为他们评估再生育风险并给出健康生育建议。两年后，这个家庭在我院顺利诞生下一个健康的宝宝。

“尽最大的努力，为出生缺陷把关，是我的使命。”为有遗传缺陷的家庭带去希望，是罗世强最有成就感的事，也是他一直以来的工作方向。自2010年以来，罗世强团队进行了地贫基因诊断149338例；对11025名高危地贫孕妇进行了地贫基因产前诊断，诊断出中重型地贫2798例，为降低柳州地区出生缺陷做出了应有的贡献。

作为分子遗传学实验室负责人，罗世强带领团队在广西率先开展罕见类型地贫基因分子诊断和产前诊断，遗传病诊断水平处于全区前列。2021年，我院成为了广西区内唯一一家可开展开展罕见型地贫基因诊断的地市级医疗机构。

2020年初，新冠肺炎疫情来势汹汹。作为柳州市妇幼新冠肺炎核酸检测实验室主要负责人，罗世强带领着团队冲锋在前，组建了我院最早的新冠核酸检测队伍。从新冠肺炎实验室的设计、调集检验技术骨干进行培训学习，购置硬件设施，紧急采购相应试剂耗材，启动核酸实验室及把关核酸实验室安全，罗世强坚持亲力亲为，坚守在新冠肺炎核酸实验室的第一线。

在疫情防控最严峻的时刻，罗世强带领着科室6名优秀骨干，克服心理恐惧和巨大压力，每天冒着与新冠病毒零距离接触的风险，时刻绷紧心弦，保证第一时间完成样本检测、出具检测报告。汗水浸湿了防护服，口罩在罗世强脸上留下了深深的印痕，他全然不顾，以超平常人的耐力、坚强，坚守在离病毒最近的地方，默默为打赢这场疫情防控战役全力以赴。

在罗世强团队的努力下，我院组织申请并通过广西医疗机构临床基因扩增检验技术和能力技术审核，通过广西壮族自治区柳州市卫生健康委员会专家评估、审核，正式开展新冠病毒核酸检测工作。

罗世强还参与全院的样本采集人员的培训和指导工作，经过专业的培训，我院核酸检测队员从一开始的6人增长到现在的34人，同时兼顾医联体机构人员的核酸检测能力培训，至今完成了医联体单位38人次的操作能力及基础知识培训和评估。2020年，在柳州市新冠病毒采样和核酸检测技能比武竞赛中，我院核酸检测的队伍荣获总分第一名的荣誉。

我院核酸检测实验室开展工作至今，罗世强带领着团队快速、准确、及时地严把新冠肺炎病毒检测关卡，为医院医疗工作的顺利开展，为人民的生命健康筑起一道安全的屏障，罗世强也荣获了2020年度“抗击新冠肺炎疫情先进个人”奖章。

这十四年，罗世强同志从普通科员、实验室组长、技术负责人，一步一步成长为一名理论水平高、专业素质强的科室中坚力量。作为科室的学术带头人，以第一作者身份发表SCI论文6篇，专利授权6件，先后被评为柳州市青年岗位能手、柳州市妇幼保健院优秀员工称号、柳州市妇幼保健院带教先进个人称号、广西临床实验室优秀专业组长，荣获广西医药卫生适宜技术推广三等奖、广西自然科学优秀论文奖三等奖、柳州市自然科学优秀论文奖二等奖和三等奖等奖励。

生活中的罗世强敦厚质朴，亲切的笑容、平和的谈吐让人如沐春风。当问到爱情，罗副主任微笑着说：“我与爱人因职业追求走到了一起，经历了相知、相爱、相守，组建了温馨的小家庭。我们一起相扶相携、并肩趟过岁月的酸甜苦辣；尽管各自辗转不同医院的不同岗位，但彼此的理解与支持，是我扎根于妇幼的坚强基石。”

文：冯晶、罗世强

审核：严提珍

编辑：唐思思

责任编辑：周薇