医学遗传科40周年 | 袁德健：攻克遗传病顽疾的“基因侦探”

2021-12-22 10:19管理员

一副黑框眼镜安静地架在鼻梁上，医学遗传科袁德健博士清朗斯文、干净儒雅的样子，文人气息十足，乍看并不像一个医务工作者。但换上那身洁白的大褂，穿梭于门诊和实验室之间，“严谨”、“细致”、“认真”就成了他的代名词。

对袁德健博士来说，医学遗传学不仅仅是一份工作，更是一份信仰、一个梦想和对人民健康幸福的滚烫热忱和不断追求。他希望能在八桂龙城这片热土上，发光发热，为百姓播种“稳稳的幸福”。

袁德健博士（中）与眼科为患者进行遗传检测前咨询

遗传博士，扎根龙城为生命保驾护航

基因检测听起来高大上，但与每个人的健康息息相关。“地中海贫血”、“X连锁鱼鳞病”、“小胖威利综合征”、“脊髓性肌萎缩症（SMA）”等老百姓熟悉又陌生的疾病，其实都是遗传基因突变导致的。

而且，这些遗传疾病常常“狡猾”至极，用常规诊疗手段很难精确诊断，让无数患病家庭深陷“查不到病因、不知如何治疗、不敢轻易生育”的旋涡之中，苦不堪言。其中因病致贫、因病返贫，甚至倾家荡产的例子，比比皆是。

袁德健博士（左一）与儿童康复科为患儿家属做报告解读和康复方案制定

为了让家乡父老在“家门口”就能破解基因“密码”，“对付”出生缺陷，2017年，袁德健在中南大学完成遗传学硕士、博士学位之后，毅然选择回到柳州，致力于罕见遗传病诊断和相关出生缺陷防控工作。

在袁德健博士的带领下，我院医学遗传科开展了以“全外显子高通量测序”为主的相关检测项目，有效应用于产前胎儿异常、儿童和成人罕见遗传疾病诊断中，为遗传病患者带来用药指导和家庭健康生育的可能。

基因侦探，为患者打破“遗传病魔咒”

人体是一个复杂的生命体，约有2万多个基因，一些基因的致病突变可能引起疾病的发生。与遗传病的交手，不亚于探索浩瀚宇宙，过程中伴着各种未知，困难重重。

袁德健博士的工作就像一名“侦探”。在实验室里，他通过先进的检测技术，从纷繁复杂的“线索”中抽丝剥茧找到致病基因，再联合相关临床科室为病人制定下一步康复策略和治疗方案。

时间回到2019年。医学遗传科来了一对中年夫妇，神色焦虑，妻子已经孕中期。此前，夫妻俩生育过两个孩子，却都因不明原因夭折。他们想查明导致孩子去世的病因，并检测腹中的胎儿是否也患病。

袁德健博士（左一）参与MDT多学科会诊讨论

袁德健博士协同多个地区的相关单位，取到了该夫妇两个早夭患儿的珍贵基因样本，并通过全外高通量测序技术，争分夺秒地对患儿和家属进行家系DNA验证，最终明确了他们患的是十分罕见的隐性遗传病，致病原因是长链脂肪酸无法进行代谢。通俗地说，就是吃进去的脂肪类物质基本都是长链脂肪酸，这种疾病的患者没有办法进行长链脂肪酸的分解供能，同时会在体内堆积长链脂肪酸和有害物质，从而造成脏器和细胞的毒副作用，最终引起患者猝死。

明确病因后，袁德健博士对这名孕妇实施了产前诊断，确诊其腹中胎儿是正常的基因型。诊疗过程中，他时刻关注孕妇的心理，并给予其家庭成员专业的心理支持。最后，这名孕妇诞下了一个正常的宝宝，和煦的阳光再次照进这个一度绝望的家庭。

“通过遗传学对出生缺陷进行防控可以避免这样的悲剧，同时使先天性疾病的预防和治疗成为可能。”一份希冀，百倍努力，这个病例只是袁德健博士工作的一个小小缩影。为孕儿严把健康关，他带领着团队迎接着一个又一个的挑战，身体力行做好出生缺陷防控工作，为遗传学的发展贡献力量。

加强科研，切断致病基因遗传链条

白天，袁德健博士给病人做检测、发报告，晚上则看文献、做科研，绝大部分时间他都用在工作上。如今，他的科研项目也逐渐开花结果：来院后荣获1项国家自然科学基金立项、1项广西自治区自然科学基金立项、1项广西区自筹课题立项、发表SCI论文2篇。这些成绩的取得，是他用无数个日夜加班加点积攒出来的。“这一切都是为了解决医学上的难题，造福更多群众。”袁德健博士说。

此外，为了让遗传学知识走进千家万户，袁德健博士和同事们经常到三江县、融水县等村屯开展遗传咨询义诊，为许多遗传病家庭觅到了病因，指导了健康生育。袁德健博士还常常自掏腰包为贫困家庭做免费检测，提供免费咨询服务等。他说：“作为一名医务工作者，最重要的是为群众服务，为群众做实事。”

袁德健博士在融水县为一少数民族遗传病贫困家庭义诊

遗传学研究在圆夫妻生育梦的同时，能避免出生缺陷孩子的降生，减少家庭悲剧。袁德健博士希望加强科研和临床应用、加速研究成果的医学转化，提升柳州市出生缺陷防控水平，有效切断致病基因在家族中世代相传的遗传链条，帮助更多家庭孕育健康的孩子。

专家简介

袁德健，中南大学医学遗传学博士毕业，硕士生导师，助理研究员，目前主要从事复杂罕见遗传病高通量测序诊断和出生缺陷防控相关工作。主持国家自然科学基因课题1项、参与1项；主持广西区自然科学基金课题1项、参与1项；主持广西自筹课题1项，参与若干；中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会青年委员，全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会员。以第一作者、通讯作者发表SCI论文4篇，参与若干。

编辑：唐思思

审核：严提珍

责任编辑：周薇