三级预防阻断新生儿先天性疾病

    随着我国经济的快速发展、生活环境的改善和医疗卫生事业的进步，危害儿童健康的结核病、乙肝等重大传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题开始凸显，并已成为影响我国乃至全球人口素质和儿童健康的重大公共卫生问题。据WHO统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷严重影响我国人口素质和群体健康水平，给社会和家庭带来极大的经济负担和精神压力。
    由于出生缺陷病种多、病因复杂，一些有效的干预措施尚未得到有效的应用和普及，同时出生缺陷防治区域间发展不平衡，人民对出生缺陷的认识相对不足，出生缺陷综合防治能力亟待加强。为了减少出生缺陷的发生，WHO提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。出生缺陷三级预防策略是目前出生缺陷最有效三道防线，在出生缺陷的防控工作发挥重要作用。
    我国政府高度重视出生缺陷防治工作， 制定了出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施。经过多年努力，我国逐渐形成了卫生计生委为主导、妇联及民政等部门合作、社会各界参与的出生缺陷防治工作格局，初步建立了以妇幼保健机构、妇女儿童专科医院为主，协同综合医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。 
    柳州市妇幼保健院是柳州市出生缺陷综合防治体系的重要力量，医院遗传重点实验室率先在区内开展了地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、耳聋等57种出生缺陷基因检测项目。日前，柳州市妇幼保健院遗传重点实验室完成了6个家系的先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）基因检测工作，并对1个CAH家庭进行产前诊断。
    但是什么是CAH呢？CAH是儿童较常见的遗传病，在新生儿中的发病率为1/10000~1/15000。值得注意的是，CAH属于隐性遗传病，隐性遗传病的患儿父母往往为异常基因携带者，并不会发病，一旦父母的异常基因同时传给下一代，这个孩子就带有两个相同的异常基因，因而会发病。同时由于酶等物质的缺乏，增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。容易出现如多毛、痤疮、月经过少、体形矮小、多囊卵巢、肾上腺瘤等危害，如果不能早期诊断及治疗，等到严重发作时再治疗，将影响儿童的生长发育，甚至危及生命，给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。
在柳州市妇幼保健院被检测出这一疾病的家庭已经生育了两胎CAH女性患儿，姐姐4岁，妹妹3岁，但由于家长对疾病的不了解，孩子出现呕吐，腹泻，脱水等症状后才就医，经过医生的检查，两个患儿受睾酮浓度过高，外生殖器表现出阴蒂较大，经手术切除及激素等治疗，情况已经稳定。而孩子的妈妈已经怀上第三胎了，为了避免第三个孩子也患上同样的疾病，父母到柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心就诊，通过基因检测，检验人员发现两姐妹均为基因突变，而通过产前诊断发现第三胎与父母为相同基因型的突变携带者。对于这样CAH高风险的家庭，医务人员决定通过三级预防策略，即在孩子出生后仔细观察患儿的体征，48小时后进行血浆检测，同时监测尿素、电解质、血糖水平等，通过新生儿时期的筛查发现已出生及自发突变引起疾病的患儿，让患儿及早得到有效的救治。
    对于CAH，柳州市妇幼保健院遗传重点实验室黄际卫博士表示，通过基因检测可以发现致病突变，并将有家族史的家庭列为高危人群，建立高危人群信息库，对于高危人群再次生育进行指导和遗传咨询，并在明确基因突变的前提下通过产前诊断技术预防重症患儿的出生。

    尽管目前出生缺陷的防治已列入《中华人民共和国母婴保健法》，但是由于我国人口基数大等原因，仍有很多家长还没有认识到出生缺陷的危害，往往是到了发病阶段再四处求医。因此，宣传普及优生科学知识，提高全民对出生缺陷及其高危因素的认识，呼吁即将为人父母的家长关心新生儿疾病筛查，强化早期预防意识，让民众明确在高风险的情况下如何发现和预防出生缺陷，以及对已发生的出生缺陷如何寻求救助并防止再发，使得人口出生缺陷防治工作不断完善。（通讯员 黄际卫）